Document
Por Juana Ramírez

El impacto del cáncer de mama en México es significativo. De acuerdo con el INEGI, durante 2022 en nuestro país se registraron 23,790 nuevos casos de cáncer de mama. En el mismo año, el total de muertes por cáncer en personas mayores de 20 años fue de 87,880 de los cuales el  9%, es decir 7,888 pacientes, murieron por cáncer de mama: 99.4% mujeres y 0.6 % en hombres. Sin embargo, ante la ausencia de un registro nacional de la enfermedad y las dificultades de acceso para el diagnóstico oportuno y el tratamiento, es probable que esta enfermedad afecte a muchas más mexicanas y mexicanos. 

El cáncer de mama representa también retos importantes para la salud pública que van desde la detección temprana, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes. Por ello es muy relevante sumar el análisis genómico de las pacientes en etapas tempranas que permita determinar si la quimioterapia es o no la mejor alternativa terapéutica, así como establecer el origen de la enfermedad para definir el tratamiento. Les explico. 

Hoy, gracias a la genómica molecular es posible conocer quiénes corren riesgo de padecer cáncer de mama, cómo los factores externos pueden influir en este riesgo, si los tumores de mama tienen o no probabilidades de hacer metástasis y qué subtipo de tumores responderán probablemente a qué terapia. Fascinante.

Hace 14 años supe de una mujer que cambiaría la historia del cáncer de mama y también la mía: la Dra. Laura van 't Veer, PhD, bióloga molecular de renombre mundial inventora de” MammaPrint” un estudio genético único en su tipo aprobado por FDA que analiza 70 genes del tumor para determinar el riesgo de los pacientes a presentar recurrencia o metástasis del cáncer, con el cual los médicos pueden determinar si el tratamiento con quimioterapia es o no necesario. Además, el mismo estudio analiza otros 80 genes para realizar la subtipificación molecular del cáncer de mama y con ello, pueden determinar el tipo de tratamiento más adecuado para cada paciente. 

La Dra. van 't Veer demostró que en el cáncer de mama diagnosticado en etapa temprana, el 55% de las pacientes son bajo riesgo y pueden prescindir de la quimioterapia de forma segura -New England Journal of Medicine 2016-. Hoy su prueba genética está incluida en las recomendaciones de la ASCO - American Society of Clinical Oncology-  de EE. UU., la NCCN -National Comprehensive Cancer Network, que en español se traduce como Red Nacional Integral del Cáncer-. La NCCN es una organización sin fines de lucro que se dedica a la investigación, educación y desarrollo de las guías clínicas para el tratamiento del cáncer que son ampliamente reconocidas y utilizadas por profesionales de la salud en todo el mundo para mejorar la atención y el manejo de los pacientes con cáncer; también ha sido aceptada por la AJCC -American Joint Committee on Cancer-, la organización que establece los estándares para la clasificación y estadificación del cáncer, así como la International St. Gallen -su equivalente europeo-. Hoy, la Dra. van 't Veer es además la presidenta del Comité de Biomarcadores del ensayo clínico multicéntrico adaptativo sobre cáncer de mama I-SPY 2, que supervisa los procesos de diagnóstico complementario de "subtipificación predictiva de respuesta" de la FDA-IDE.

Por la invención de Mammaprint, la Dra. Laura van 't Veer recibió en en 2007 el Premio a la Trayectoria de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), en 2015 el Premio a la Inventora Europea, en 2017 el premio de Investigación Clínica de la Organización Europea  y en 2020 recibió el premio “Luminary” de la Conferencia Mundial de Medicina de Precisión y el premio Giants Of Cancer Care Award for Diagnostics. 

En México esta prueba está disponible desde el año 2010 y aunque su uso todavía es más generalizado en pacientes del sector privado y con seguro de gastos médicos mayores, ello ha sido el resultado del trabajo de muchas personas y especialmente de los oncólogos cirujanos que fueron pioneros es empezar a usarla en nuestro país. 

Recientemente el Dr. William Audeh, investigador, oncólogo médico y Director Médico de Agendia -la empresa holandesa fundada por la Dra. Van 't Veer y dueña de la patente de Mammaprint-, visitó México para presentar los más recientes avances de este estudio genómico presentados durante la Reunión Anual de la American Society of Clinical Oncology (ASCO) celebrada en San Francisco. Durante su conferencia el Dr. Audeh comentó: “Los estudios que recientemente publicamos demuestran el gran impacto que la prueba genómica MammaPrint tiene para identificar a las pacientes con cáncer de mama en fase temprana que se benefician más de una terapia hormonal extendida que con una quimioterapia tradicional, favoreciendo así a las pacientes y apoyando a los médicos tratantes en la toma de decisiones clínicas”.

En el mismo foro, el Dr. Ernesto Sánchez-Forgach, reconocido cirujano oncólogo y líder de la investigación en México, presentó las conclusiones del estudio “Tipificación genómica en pacientes mexicanas con cáncer de mama en etapas tempranas” del que también hacen parte los doctores Eduardo Barragan Curiel, Sonia Flores, Cesar Gonzalez De Leon, Carlos Alberto Ramirez-Alvarado, Servando Cardona-Huerta, Fernando Cordera y Miguel Ángel López Valle entre otros. En dicho estudio presentado en ASCO 2024 con la experiencia de la cohorte latinoamericana más grande con más de 1,673 pacientes publicada a la fecha, se pudo demostrar la importancia de realizar el análisis genómico en pacientes con cáncer de mama antes de iniciar tratamiento con quimioterapia, pues, de acuerdo a los resultados, el 61% de los pacientes analizados resultaron de bajo riesgo a metástasis y por tanto, no requirieron quimioterapia. En cambio, aquellas que resultaron con riesgo genómico elevado recibieron el tratamiento sistémico indispensable  lo que representa un enorme impacto en el proceso de decisión clínica de los médicos tratantes del cáncer de mama, en la calidad de vida de las pacientes y por supuesto, en los costos asociados al tratamiento de esta enfermedad.

En su participación la Dra. Sonia Flores, - la primera mujer cirujana oncóloga de Nuevo León y una de las mujeres más influyentes en la formación de profesionales de la salud dedicados al cáncer de mama-, resaltó la importancia de realizar el análisis genómico de 70 genes en las pacientes: “Aunque esta neoplasia impacta principalmente en la población de mujeres mayores de 40 años, en los últimos años hemos visto una mayor incidencia en mujeres jóvenes a partir de los 25 años, que ya representa el 14% del total de los casos. Esas mujeres se encuentran en etapa reproductiva y en pleno crecimiento profesional y las consecuencias de la quimioterapia en estas pacientes, entre otras, afectan su fertilidad. Por ello es tan importante tratar con quimioterapia solo a las pacientes que realmente lo requieren y esto es imposible determinarlo con exactitud sin una prueba genómica”.

El siguiente reto es lograr que esta herramienta diagnóstica esté disponible también en el sector público, -en la actualidad prácticamente todas las aseguradoras cubren el uso de Mammaprint para las pacientes con seguro médico privado- y su uso extendido representaría un enorme beneficio en la gestión de los recursos destinados a esta enfermedad.

audio-thumbnail
🎧 Audiocolumna
0:00
/301.104

Las opiniones expresadas son responsabilidad de sus autoras y son absolutamente independientes a la postura y línea editorial de Opinión 51.


Mujeres al frente del debate, abriendo caminos hacia un diálogo más inclusivo y equitativo. Aquí, la diversidad de pensamiento y la representación equitativa en los distintos sectores, no son meros ideales; son el corazón de nuestra comunidad.